Версия для слабовидящих:
Размер шрифта:
a
a
a
Сведения об образовательной организации
Новости и объявления
Ординатура
Аспирантура
Стипендии и иные виды материальной поддержки
Вакантные места для приема/перевода в Томский НИМЦ
Докторантура
Прикрепление
Дополнительное профессиональное образование
Электронно-образовательная среда
Доступ к электронным базам данных
Библиотека
Диссертационные советы
Сведения об образовательной организации (2018)
Сведения об образовательной организации (2018)
Сведения об образовательной организации (2018)
Основные сведения
Структура и органы управления образовательной организацией
Документы
Образование
Образовательные стандарты
Руководство, научно-педагогический состав
Материально-техническое обеспечение и оснащенность образовательного процесса
Стипендии и иные виды материальной поддержки
Платные образовательные услуги
Финансово-хозяйственная деятельность
Вакантные места для приема (перевода)
Абитуриенту
Основные сведения
Структура и органы управления образовательной организацией
Документы
Образование
Образовательные стандарты
Руководство, научно-педагогический состав
Материально-техническое обеспечение и оснащенность образовательного процесса
Стипендии и иные виды материальной поддержки
Платные образовательные услуги
Финансово-хозяйственная деятельность
Вакантные места для приема (перевода)
Абитуриенту

Ученые из Томска разрабатывают методы лечения умственной отсталости

Ученые НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра работают над хромосомной терапией для пациентов с интеллектуальными нарушениями, — об исследованиях рассказала научный сотрудник НИИ Елена Беляева на конференции «Биотехнология — медицине будущего».
Умственная отсталость — это состояние задержанного или неполного развития психики, характеризующееся нарушением способностей, которые возникают в процессе развития и определяют общий уровень интеллекта. Она возникает вследствие влияния как средовых, так и генетических факторов, которые нередко остаются  неустановленными. Благодаря активному развитию геномных технологий и их внедрению в практику изучение генетической основы патологии становится более доступным. Среди генетических причин интеллектуальных расстройств большой интерес для ученых представляют протяженные хромосомные абберации — крупные нарушения структуры хромосом.  Всего в патогенезе (механизме возникновения и развития болезни) умственной отсталости участвует более 800 генов, и ученым известны мутации более чем в 500 из них. 
 
— Из-за большого числа вовлеченных в процесс генов и разнообразных клинических проявлений на сегодняшний день не существует специфической терапии нарушений развития интеллекта. Эта проблема имеет социально-значимый характер, очевидно, что необходима разработка новых эффективных методов лечения, — отметила Елена Беляева. 

Потенциальным решением проблемы является хромосомная терапия, которую можно использовать для лечения различных нейрокогнитивных заболеваний генетической природы. С её помощью возможна коррекция, например, крупных делеций (хромосомных перестроек, при которых происходит потеря участка хромосомы), дупликаций (в этом случае участок, наоборот, удваивается) или мутаций, вызывающих аутосомно-доминантные нейрокогнитивные нарушения.   Но поскольку главным условием для терапии является наличие в клетке гомолога с нормальной копией гена, то возникает ряд  ограничений для лечения аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом заболеваний. Новым прорывным направлением может стать заместительная терапия клетками с исправленным хромосомным дефектом. 
 
Предпосылкой для работы томских специалистов явился недавно обнаруженный феномен потери кольцевой хромосомы (сворачивание хромосомы в кольцо в результате неправильного воссоединения разрывов ДНК) при культивировании индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК), полученных из фибробластов (клеток соединительной ткани организма) пациентов с нарушениями интеллекта. Оказалось, что ИПСК в процессе культивирования могут «терять» кольцевую хромосому, являющуюся причиной болезни, и восстанавливать нормальный кариотип путем образования копии оставшегося гомолога. 
 
Ученые обследовали двух больных с умственной отсталостью: девочку четырех лет (среди её симптомов — расстройство развития речи и языка, аутистические черты, поведенческие проблемы, синдром дефицита внимания и гиперактивности, врожденные аномалии) и юношу семнадцати (гипоталамический синдром пубертатного периода, задержка полового развития, ожирение, врожденные дефекты). В первом случае причиной болезни оказалась кольцевая хромосома 22, во втором — 13. Исследования показали, что потеря кольцевой хромосомы происходит уже в организме, а также при культивировании лимфоцитов (клеток иммунной системы) и фибробластов кожи — это дает надежду на успешную разработку технологий, которые смогут вылечить больных, страдающих умственной отсталостью. 

http://www.sib-science.info/ru/news/lecheniya-umstvennoi-otstalosti-26072017