Новый материал в рубрике «Возвращая здоровье» - ко Всемирному Дню вспомогательных репродуктивных технологий. Успехи современной генетики дают надежду на рождение здорового ребенка семьям, где есть случаи тяжелых наследственных болезней.
- 25 июля во всем мире отмечается День ВРТ, или День вспомогательных репродуктивных технологий. Дата выбрана не случайно: 25 июля 1978 года родилась Луиза Браун - первый в мире ребёнок, зачатый с помощью ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). Ученый Роберт Эвардс, совершивший процедуру, получил Нобелевскую премию.
Сегодня репродуктологи и эмбриологи работают в тесной связке с коллегами-генетиками, ведь современные технологии помогают будущим родителям при процедуре ЭКО убедиться в здоровье ребенка еще до наступления беременности. Речь идет о преимплантационном генетическом тестировании, новом направлении дородовой диагностики, которое успешно применяется в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
- Сегодня генетическая наука достигла таких высот, что если супруги знают о своих наследственных заболеваниях и не хотят подвергать риску их унаследовать своего будущего ребенка, у них появляется свобода репродуктивного выбора. Они могут отказаться от деторождения или усыновить ребенка. Они могут выбрать пренатальную (дородовую) диагностику плода во время беременности. Наконец, семья может просто отказаться от естественного зачатия, прийти на ЭКО и выбрать эмбрион без этих мутаций. Любые моногенные (с нарушениями в одном гене) заболевания, такие как муковисцидоз, фенилкетонурия, наследственные формы рака молочной железы и многие другие, при процедуре ЭКО можно выявить еще до наступления беременности и выбрать тот эмбрион, в котором родительские мутации не передадутся ни самому плоду, ни даже его потомкам, - говорит заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д-р биол. наук, профессор РАН Игорь Лебедев.
- Семья вступает в цикл ЭКО, затем генетиками тестируется каждый из полученных эмбрионов. Тестирование можно провести на заболевание, наследуемое в семье. Мы провели большую подготовительную работу, чтобы такая диагностика стала возможна, - отмечает главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, врач генетик высшей категории, канд. мед. наук Гульнара Сеитова.
Процесс не ограничен одним циклом ЭКО: при необходимости семья может пройти несколько таких циклов. В Томском НИМЦ уже разработаны подходы к дородовой диагностике порядка 20 наследственных заболеваний, среди которых, к примеру, муковисцидоз, синдром Хантера, спинальная амиотрофия и другие.
- Раньше в ситуации, когда в семье уже были случаи тяжелых наследственных диагнозов, была доступна только пренатальная диагностика: тестирование плода проводилось во время уже наступившей беременности. В случае выявления патологии семьи сталкивались с тяжелым выбором: прервать беременность или родить больного ребенка.
Фото: кадр из сюжета в программе «Вести Томск». Томские генетики помогли семье из другого региона стать родителями здорового малыша
- Нашему мальчику уже три года, абсолютно здоровый ребенок, посещает детский сад, занимается плаванием, - рассказала корреспондентам мама ребенка.
Для каждого наследственного заболевания ученые разрабатывают отдельную панель генетических маркеров. В 2019 году, к примеру, к томским специалистам обратилась семья, где старший ребенок болен синдромом Хантера (мукополисахаридоз второго типа, тяжелое наследственное заболевание). Ученые разработали совершенно новую систему тестирования семейной однонуклеотидной делеции в сочетании с косвенной диагностикой мутантной хромосомы; провели преимплантационную генетическую диагностику и дали рекомендации для переноса эмбрионов в полость матки.
Результат сложнейшей работы – пациентка сообщила о рождении здорового малыша весом 3600 г, ростом 53 см. Ребенок не унаследовал мутантную материнскую Х-хромосому.
В 2023-2024 гг. с использованием преимплантационного генетического тестирования, проведенного командой специалистов НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, на свет появились здоровые дети в семьях с высоким наследственным риском по Спино-мозжечковой (спино-церебеллярной) атаксии, тип 1 (публикация в Journal of Assisted Reproduction and Genetics), болезни Гентингтона и синдрому Крузона.
Преимплантационное генетическое тестирование проводится на экстремально малом количестве генетического материала: единичных клетках, полученных от эмбрионов на 5-6 день развития.
- С каждой семьей мы работаем индивидуально, за каждую семью мы очень переживаем, всегда ждем этих пациентов и все держим на контроле: когда они вступают в цикл ЭКО, когда работаем с клетками эмбрионов, полученных из центра ВРТ, отслеживаем этапы переноса эмбрионов и наступившей беременности, - говорит заведующая группой преимплантационного генетического тестирования Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, врач-лабораторный генетик Мария Склеймова. – Мы очень рады, когда наступает здоровая беременность и рождается здоровый ребенок!
Смотрите также:
-
10 000 000 новых жизней: на вопросы об истории и особенностях процедуры ЭКО ответили профессор РАН Игорь Лебедев и врач-эмбриолог Областного перинатального центра им. И.Д. Евтушенко Ольга Канбекова
-
Выбор эмбрионов: конструктор будущих поколений. Интервью с профессором РАН Игорем Лебедевым
-
Томские генетики разработали панель маркеров для преимплантационного генетического тестирования муковисцидоза. Сюжет в программе «Час науки» (Россия 24, ГТРК Томск)
- Дарить здоровую жизнь. Фильм #тнимц_медиа, посвященный Всемирному Дню вспомогательных репродуктивных технологий