Версия для слабовидящих:
Размер шрифта:
a
a
a

16 июня – День осведомленности о редких хромосомных болезнях

Получить информацию о редких хромосомных болезнях теперь можно на едином ресурсе: https://rarechromo.org/disorder-guides/

- Одна из ключевых проблем для всех редких заболеваний – проблема осведомленности, вопрос в том, как именно действовать в том или ином случае, - комментирует заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе, профессор РАН, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д.б.н. Игорь Лебедев. – В день осведомленности о редких хромосомных болезнях необходимо, чтобы как можно больше врачей-генетиков и семей пациентов узнали о специальном ресурсе, о группе поддержке семей с редкими хромосомными заболеваниями - rarechromo.org. Команда сайта разрабатывает рекомендации по конкретным хромосомным болезням, это обширная база, где можно получить сведения не только о самом заболевании, но и о том, как с ним жить.

По словам Игоря Николаевича, сегодня существует достаточно много научных статей, научной литературы, посвященной орфанным болезням. Однако часто научные тексты упускают жизненные, практические аспекты, которые очень важно знать родителям, которые впервые столкнулись с редким генетическим заболеванием.

Российский представитель Unique Екатерина Векшина:

- На сегодняшний день в группе Unique более 30 000 членов из разных стран мира. В основном это родители детей с редкими хромосомными заболеваниями и врачи-генетики, биологи. В России группа представлена с 2014 года. До этого не было ни одной брошюры о редких хромосомных заболеваниях на русском языке. В 2014 году мы начали программу по переводу брошюр, она полностью волонтерская. Студенты-переводчики из разных университетов России работают с текстами на английском языке, а после врачи-генетики проверяют корректность перевода, и брошюра публикуется на сайте в разделе «Chromosome Disorder Guides – Translations». Благодаря работе программы семьи детей с редкими хромосомными заболеваниями могут узнать ценную информацию о жизни, перспективах, возможностях реабилитации и социальной приспособленности своих детей. Эти сведения хранятся в базах данных, которые мы собирали более 30 лет. Программа дает родителям возможность найти семьи с подобными заболеваниями со всего мира и наладить с ними контакт.