СИБИРСКИЕ УЧЕНЫЕ ОБСУДИЛИ КЛЮЧЕВЫЕ НАУЧНЫЕ ПРОЕКТЫ

О тенденциях развития персонализированной медицины, ее возможностях и перспективах рассказал директор Научно-исследовательского института медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра член-корреспондент РАН Вадим Анатольевич Степанов.
«Знание индивидуальной уникальности человека позволяет предсказать предрасположенность к болезням, выработать тактику профилактики, поставить точный диагноз, создать наиболее эффективную схему лечения с учетом персональных особенностей», — объяснил он.
Персонализированная медицина эффективна для диагностики и лечения редких заболеваний с высоким эффектом (так называемых менделевских болезней, являющихся результатом мутаций одного гена) и, в некоторых случаях, для выбора стратегии терапии часто встречающихся недугов с меньшим вкладом наследственности.
Открытие генов менделевских болезней перешло сейчас на технологию массового параллельного секвенирования, что в свою очередь дает широкие возможности для диагностики моногенных болезней.
«По данным Бейлоровского колледжа медицины, в США у 2 500 пациентов постановка и уточнение диагноза были получены в 25 % случаев при секвенировании экзомов (кодирующая часть геномов). Это довольно большой выход, учитывая то, что брали только 1 % от генома, и что диагноз не был поставлен другим способом.
В России такая работа по диагностике наследственных болезней современными геномными методами ведется в московском Медико-генетическом научном центре и в НИИ медицинской генетики в Томске», — подчеркнул Вадим Степанов.
Перспективная сфера для применения персонализированной медицины — лечение онкологических заболеваний.
«В результате работ, проводимых в Институте онкологии нашего Центра, был обнаружен ряд вариантов хромосомных перестроек, которые определяют эффективность химиотерапии при раке молочной железы. Если персонализировать назначения неоадъювантной химиотерапии, то разница в эффекте будет значительная. В случае персонализированного назначения препаратов, в зависимости от генетических вариантов, частичная или полная регрессия опухоли наблюдалась у 86 % больных, а при стандартном — менее чем у половины, — сообщил Вадим Степанов.
— Персональная геномика становится технологической базой персонализированной медицины. Выявлена большая часть генов моногенных болезней и возможна их точная диагностика, развивается прецизионная терапия некоторых орфанных заболеваний, ведется разработка интегративных геномных и омиксных подходов для персонализации диагностики, терапии и профилактики при многофакторных заболеваниях. Возможна индивидуальная терапия некоторых таких болезней, и одним из потенциальных инструментов таргетной терапии может быть геномное редактирование».