Ежегодный Съезд представителей Ассоциации объединяет специалистов, занимающихся пренатальной диагностикой: УЗИ, биохимическим пренатальным скринингом – мероприятиями, направленными на мониторинг здоровья ребенка во время беременности.
Профессор РАН Игорь Лебедев выступил модератором круглого стола «Возможности, ограничения, проблемы уточнения пренатального диагноза». Он представил доклад, посвященный современным представлениям о хромосомном мозаицизме в эмбриональном периоде развития человека, методах его диагностики и принятия решений о рисках для здоровья плода («Порядок и хаос: трансформация представлений о хромосомном мозаицизме в эмбриональном развитии и новые вызовы репродуктивной медицины»).
- Хромосомный мозаицизм - это наличие в организме нескольких видов клеток с разным хромосомным набором, - уточнил Игорь Лебедев. - Присутствие клеток с хромосомной аномалией может оказывать влияние на эмбриональное развитие и приводить к невынашиванию беременности. Мы ищем корни мозаицизма в преимплантационном периоде развития. Согласно современным данным, приходящим из области преимплантационного генетического тестирования в рамках процедур ЭКО, нет практически ни одного эмбриона, у которого на ранней стадии развития не было бы клеток с хромосомными аномалиями. Просто в большинстве случаев происходит самокоррекция кариотипа: эти механизмы и являются предметом наших исследований.
В докладе были представлены результаты исследования ученых НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в области механизмов формирования хромосомного мозаицизма и его значимости для точности преимплантационной и пренатальной диагностики хромосомных заболеваний.
- 8-й Съезд Ассоциации специалистов медицины плода Национального общества пренатальной медицины проходил в г. Москва 17-18 ноября 2023 г.
