a
a
a
Цветовая схема:
a a

Генетическая клиника

Генетическая клиника – специализированное лечебно-профилактическое учреждение, организующее медицинскую помощь пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями с целью диагностики, лечения, реабилитации больных и профилактики наследственной патологии.

Структура генетической клиники:

  • Консультативно-дагностическое отделение,
  • Клиническая группа,
  • Группа пренатальной диагностики,
  • Клинико-диагностическая лаборатория,
  • Биохимическая группа,
  • Группа цитогенетической диагностики,
  • Отделение наследственных болезней.

Консультативно-диагностическое отделение

Основная задача – диагностика и профилактика наследственных заболеваний.

Медико-генетическое консультирование - семейная профилактика наследственных болезней через возможность прогнозирования рождения больного ребенка.

Дородовая диагностика - прогнозирование состояния здоровья ребенка в I и II триместрах беременности. Пренатальная (дородовая) диагностика является решающим фактором профилактики наследственных болезней и снижения детской инвалидности и смертности.          

Используемые методы

Неинвазивные

эхография плода - ультразвуковое исследование позволяет определить грубые аномалии развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов плода.
биохимические маркеры в I и II триместрах беременности.

Инвазивные

Взятие биологического материала на разных сроках беременности (биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) для исключения наследственной патологии у плода с применением различных диагностических методов.

Ведение регионального регистра семей с моногенной, хромосомной и врожденной патологиями.

Диспансеризация семей с моногенными и врожденными заболеваниями.

Клинико-диагностическая лаборатория

Диагностика наследственных заболеваний с использованием специальных методов исследования.

Биохимическая группа:
  • преклиническая диагностика наследственных болезней обмена;
  • Скрининг новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию;
  • подтверждающая диагностика у предположительно выявленных больных детей;
  • биохимический контроль за лечением больных.
  • селективный биохимический скрининг на наследственные болезни обмена включает более 100 нозологических форм заболеваний, относящихся к различным типам обмена: соединительной ткани, аминокислотного, углеводного, метаболизма меди и др.
Группа цитогенетической диагностики:
  • определение хромосомного набора из различных биологических тканей;
  • культивирование лимфацитов крови, биоптата хориона, амниотических клеток, клеток костного мозга;
  • комплексное цитогенетическое обследование больных с лейкозами.

Отделение наследственных болезней (специализированное отделение):

  • диагностика сложных случаев наследственной патологии;
  • специализированная лечебная помощь детям с наследственными болезнями.

Задачи:
  • аргументировать диагноз наследственного заболевания с помощью анализа генеалогических данных, результатов цитогенетических и биохимических исследований;
  • оценить фенотипические проявления болезни, дать развернутую характеристику состояния отдельных органов и систем, выделить первичные и вторичные расстройства;
  • обосновать наиболее целесообразные пути терапии: диетическое лечение, симптоматическое лечение назначение медикаментозных препаратов, хирургическая коррекция, социальная помощь и др.;
  • терапия врожденных и наследственных заболеваний.


Запись на прием и справка:

Информация о предоставляемых медицинских услугах:

Перейти на сайт клиники